Hallan mutaciones que restan colesterol

Los científicos descubrieron mutaciones genéticas que les dan a las personas niveles bajos de colesterol de manera natural y reducen a la mitad su riesgo de padecer enfermedades del corazón.

El descubrimiento podría tener una enorme implicación: un exitoso fármaco que imita esas mutaciones ha estado a la venta sin evidencia de que reduzca la posibilidad de sufrir padecimientos cardiacos. Los resultados de un estudio amplio que busca esa evidencia serán dados a conocer el lunes.

El fármaco es Zetia, de Merck & Co., el cual es vendido además bajo el nombre de Vytorin en combinación con otra medicina.

Cuando Zetia fue diseñado, los científicos sabían cómo trabajaba para disminuir la lipoproteína de baja densidad, el llamado colesterol malo, y obtuvo la aprobación federal con base en su capacidad para hacer eso. Pero no se conocía la existencia de mutaciones genéticas que podían hacer lo mismo, y tampoco se sabía si bajar el colesterol de esta manera se traduciría en un menor riesgo de problemas cardiacos.

La nueva investigación proporciona una base biológica para sugerir que el fármaco podría ayudar.

Los investigadores encontraron que la gente con mutaciones en un gen llamado NPC1L1 tenía lipoproteína de baja densidad que era 12 miligramos por decilitro más baja en promedio que otras personas sin una mutación. Eso es similar a la cantidad en que Zetia disminuye el colesterol malo.

El mayor hallazgo fue que las mutaciones genéticas disminuyeron el riesgo de enfermedad cardiaca en 53%.

"Es sorprendente ", dijo el doctor Eric Topol, director del Scripps Translational Science Institute en La Jolla, California. "Estamos aprendiendo más y más sobre mutaciones protectoras", y el efecto que tuvieron éstas en reducir el riesgo de enfermedad cardiaca fue mucho mayor que el grado en que disminuyeron el colesterol, señaló.

Topol no participó en el estudio, el cual fue encabezado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis, el Instituto Broad en el Instituto Tecnológico de Massachusetts, Harvard y otras instituciones. Los resultados fueron publicados el miércoles por la revista New England Journal of Medicine.

El trabajo fue financiado principalmente por los Institutos Nacionales de Salud. Los investigadores utilizaron resultados de estudios que involucraron a un total de 113.000 personas en todo el mundo. Las mutaciones relevantes fueron inusuales: aproximadamente una persona en cada 650 presentó una.

Los investigadores advirtieron que los resultados no significan que Zetia tendrá los mismos buenos efectos. Tomar un fármaco siendo adulto no es lo mismo que tener genes benéficos en funciones desde el nacimiento.

No obstante, el resultado ciertamente despierta interés en el enfoque de Zetia, dijo el doctor Topol. Las mutaciones genéticas muestran "la forma en que la naturaleza protege contra las enfermedades cardiacas. Obtuvimos una lección importante aquí".

El estudio sobre el impacto de Zetia sobre el riesgo de padecer males cardíacos será presentado el lunes en la conferencia de la Asociación Americana del Corazón en Chicago.