Terapia genética para fibrosis quística, en etapa de pruebas

Los médicos que dieron a niños con fibrosis quística una copia de reemplazo de un gen defectuoso dijeron que el tratamiento pareció demorar la esperada declinación de la salud pulmonar de algunos de los pacientes, pero dijeron que los resultados fueron "modestos" y que debe haber mayores mejorías antes de ofrecer el tratamiento más extensamente.

La fibrosis quística es un padecimiento hereditario que llena los pulmones de mucosidad, lo que hace a las personas susceptibles a infecciones que eventualmente pueden destruir sus pulmones. La expectativa de vida promedio de los enfermos es 37 años.

Luego que los científicos identificaron la secuencia genética que causa la enfermedad en 1989, muchos expertos expresaron esperanzas de una cura remplazando el gen defectuoso, pero antes del nuevo estudio, todos los intentos de una terapia así —en que se da a los pacientes la versión normal del gen defectuoso— no arrojaron beneficios.

En el nuevo estudio, médicos en Londres y Edimburgo dieron a 78 niños con fibrosis quística una dosis mensual de terapia genética usando un inhalador especial en el hospital mientras que 62 otros recibieron un tratamiento con placebo. Todos los participantes eran mayores de 12 años.

Los niños que recibieron la terapia genética mostraron una mejora de aproximadamente 4% en su función pulmonar comparado con aquellos que recibieron el placebo, pero los médicos dijeron que el beneficio fue solamente estabilización de los pulmones contra más deterioro y no una mejora en sí. Los resultados además pudieran haberse debido simplemente a casualidad. Ambos grupos fueron seguidos durante un año.

"Nuestra única esperanza era que algunos de los pacientes, en algunas ocasiones, mostraran algún beneficio", dijo el médico Eric Alton, del Imperial College en Londres, que encabezó el estudio. Los resultados fueron publicados el jueves en la revista Lancet Respiratory Medicine. Alton agregó que aunque algunos niños reportaron sentirme mejor, otros no sintieron diferencia alguna.

Algunos expertos señalaron que las pruebas pudieran alentar estudios similares de terapias genéticas.

"Éste es un problema a largo plazo y la solución va a tomar tiempo", dijo el médico William Skach, vicepresidente de investigaciones en la Fundación de Fibrosis Quística en Estados Unidos, que no participó en el estudio.

Skach subrayó que los resultados eran alentadores pero que los científicos necesitan determinar cómo mejorar la administración del gen necesario a los pacientes para obtener mejores resultados.

"Eso pudiera resultar en una extensión de las vidas de los pacientes", dijo. "Si realmente queremos causar un impacto en la enfermedad de forma significativa, tenemos que pensar en cómo hacerlo más efectivamente".