Karen y la enfermedad que no se logra diagnosticar

Panamá/Karen Cajar tiene una rara enfermedad que no le permite tener una vida normal. Junto a su familia lleva siete años luchando contra una condición que no tiene nombre.

 Hasta los cinco años Karen fue una niña completamente normal, juguetona, artista y sobre todo sana. Su madre Mileika Salazar pide ayuda a la comunidad científica en Panamá y del mundo para que la ayuden a conseguir un diagnóstico para poder tratar a su niña y darle una mejor calidad de vida.

“Todo empezó con dolores muy fuertes en las piernas…Ella hasta lloraba del dolor. Fue cuando notamos que su tobillo izquierdo se estaba desformando,” narró la señora Mileika.

 La llevaron a un ortopeda pero el medico les indicó que no había ningún problema con sus huesitos.

 A Karen la están tratando neurólogos, genetistas, fisioterapeutas, fisiatras, pero no hay diagnóstico. “Pareciera que mi hija no tuviera nada", “Le hacen estudios, resonancias y nada todo le sale bien”, dijo Mileika.

 Hoy tiene 12 años y su condición desconocida ha deteriorado su salud al punto que ya no puede caminar ni valerse por sí sola. Tiene que tomar dos medicamentos para ayudarla a reducir los movimientos involuntarios que produce su cuerpo y uno de estos está agotado.

Su madre explica que uno de las medicinas hipokinon de 5mg se la mandan desde México y la otra baclofenaco de 10 mg solo la puede conseguir en el Hospital del Niño donde la niña se atiende. Pero este lunes se tomó la última pastilla que tenían.

 La pequeña está en quinto grado y recibe clases por módulos, porque este año solo pudo asistir hasta el primer trimestre de forma presencial a su escuela.  “Empezó a tener problemas para sostener su cabecita y se golpeaba mucho con la silla”, narró su mamá.

Para los especialistas lo más difícil de tener una enfermedad rara es no poder tener acceso al tratamiento adecuado y Panamá no escapa de esta realidad.

Roberto Giugliani es especialista en enfermedades raras y explica que el primer desafío de los médicos es poder descifrar lo que está pasando con el paciente al enfrentarse a estas enfermedades raras, y lo segundo es poder tener acceso a los exámenes que no todos los laboratorios los tienen y son muy costosos.

El pediatra genetista Waldo Espinosa agregó que una enfermedad rara puede aparecer en la niñez, durante la adolescencia y hasta cuando uno es adulto.

 Del Hospital del Niño confirmaron a TVN Noticias que uno de los medicamentos que usa Karen está desabastecido. Se solicitaron 10 mil tabletas pero el proveedor aún no los ha entregado.

Según la Organización Mundial de la Salud existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, las cuales afectan entre un 6% y 8% a la población mundial.

En estos momentos Panamá es sede del VII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedades Raras, con la participación de más de 80 médicos especialistas de varios países que se actualizan en este tipo de enfermedades y se realizan estudios de casos.