Familias con raro Alzheimer presionan por investigación

La forma más rara de enfermedad de Alzheimer devasta generaciones cuando las familias heredan mutaciones genéticas que detonan la enfermedad en personas cuando tienen 30, 40 o 50 y tantos años.

Ahora, en avance a una importante reunión de investigación sobre la enfermedad, decenas de estas familias se encontraron cara a cara por primera vez y preguntaron al gobierno y a compañías farmacéuticas porqué está tomando tanto tiempo encontrar un tratamiento bueno.

El daño cerebral por la enfermedad de Alzheimer comienza décadas antes de que aparezcan los síntomas. Los científicos creen ahora que la mejor esperanza podría ser tomar medicamentos experimentales de manera temprana para detener el daño, de no poderse prevenir.

Genes portadores destinados a enfermar son parte de un estudio extenso.

En la reunión, el sábado, investigadores, enfermos y familiares pudieron intercambiar consejos acerca de cuándo conviene que los niños se sometan a análisis genéticos para saber qué les espera y tuvieron la oportunidad de interrogar a funcionarios de gobierno y de empresas farmacéuticas acerca del tiempo que toma hallar un tratamiento eficaz.

La primera pregunta de las familias es, ¿por qué no tratan de reparar el defecto genético que causa esta forma de alzhéimer en lugar de apuntar a sus consecuencias? ¿Por qué las familias desesperadas no pueden tener acceso a drogas experimentales como podían antes con los enfermos de sida?

"Ya es hora de aliviar nuestra angustia", dijo Tal Cohen, de Calabasas, California. Su esposa Giedre, de 37 años, sufre alzhéimer en una etapa entre leve y moderada.

Su esperanza es que los investigadores busquen formas originales de acelerar el acceso a los medicamentos. "No tenemos tiempos para esperar y ver", dijo.

La enfermedad de Alzheimer afecta generalmente a ancianos, a una de cada nueve personas mayores de 65 años. Menos del 1% de los casos en el mundo son de la forma autosómica dominante, provocada al heredar un gen con una mutación particular que provoca el mal muchos años antes de llegar a la vejez. Los hijos de estas personas tienen un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si eso sucede, casi siempre enferman a la misma edad que el progenitor.

Muchas de estas familias participan de la Red de Alzheimer Heredado por Dominancia (DIAN por sus siglas en inglés) que vigila la salud de los portadores del gen familiar y sus parientes sanos en varios países. Recientemente descubrieron que los cambios silenciosos en el cerebro a veces preceden en 20 años los primeros problemas de memoria.

Los científicos piensan que lo mejor para el alzhéimer es tratar a las personas de alto riesgo mucho antes de la aparición de los primeros síntomas con la intención de demorar la enfermedad si no se la puede prevenir.