Cardiopatía congénita infantil puede ser tratable

Científicos de Japón, India, Italia y EEUU han identificado el primer gen relacionado a una de las enfermedades más comunes en los niños, la cardiopatía congénita infantil. Ésta inicia con la miocardiopatía dilatada familiar que al avanzar progresivamente aumenta y debilita el músculo cardíaco lo que podría causar insuficiencia o muerte prematura.Mediante un estudio publicado en Nature Genetics se muestra el vínculo que posee con el aumento de la proteína mTOR, que es bloqueado con fármacos como la rapamicina usada también como inmunosupresor para trasplante de órganos, y se sugiere que alguno de estos inhibidores podría detener el desarrollo de la enfermedad.Valentín Fuster director del Instituto Cardiovascular Zena y Michael A. Wiener del Mount Sinai (EE.UU.) afirman que en el futuro no solo se contará con fármacos que retrasen la enfermedad sino que habrá tratamientos para todas las variaciones genéticas que contribuyen al desarrollo de la Cardiopatía congénita.La cardiopatía congénita se asocia con 40 genes aproximadamente, pueden tener origen desconocido de un 50 a 60% de los casos y lo padece uno de cada 250 individuos. Dimpna Albert, de la Sección de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología explica esta enfermedad no tiene cura, los tratamientos solo atrasan la enfermedad y se necesita trasplante para el 80% de los casos.Para el informe los expertos compararon el ADN en más de 500 adultos y niños con miocardiopatía dilatada familiar y más de 1.100 controles sanos de varias cohortes étnicamente para desarrollar un perfil genético, donde encontraron cambios en el gen RAF1 como causa del inicio de la enfermedad aproximadamente en el 10% de los casos estudiados. Bruce Gelb, del Hospital Mount Sinai afirma que no hay prácticamente algún tratamiento para la miocardiopatía dilatada dirigido específicamente a los cambios genéticos, por lo que este hallazgo es un gran avance que debería estudiarse para en el futuro diagnosticar síntomas y aplicar tratamientos que beneficien a los que padecen la enfermedad.