Contenido Exclusivo: Enfermedades raras, una realidad que no podemos ignorar

Ciudad de Panamá, Panamá/Vivir con una enfermedad rara es caminar entre la incertidumbre y la esperanza. Cada síntoma, cada visita médica y el silencio sin respuestas se convierten en una batalla invisible.

En el mundo se han reportado al menos unas 7,000 enfermedades raras, también llamadas poco frecuentes o huérfanas.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número muy reducido de personas en comparación con la población general, es decir, que 5 de cada 10 mil habitantes padecen enfermedades de este tipo, caracterizadas también como complejas en su diagnóstico y tratamiento.

A nivel mundial, se estima que al menos 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, la mitad de ellas se reportan en población infantil.

En Panamá, no existen registros oficiales, pero centros hospitalarios como el Hospital del Niño siguen recibiendo casos de padres que buscan respuestas ante trastornos repentinos en sus hijos.

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Ese es el caso de Gladys Solís, madre de Olderín, un niño de 10 años cuya salud ha sido frágil desde su nacimiento, tras sufrir un derrame por falta de oxígeno.

Por mucho tiempo estuvieron en la búsqueda de un diagnóstico que finalmente arrojó que el niño tiene una enfermedad rara denominada síndrome de West.

“De diagnósticos en diagnósticos nos fuimos, hasta que un día nos dijeron: ‘Su hijo es epiléptico', y después de eso la neuróloga me dijo otro diagnóstico nuevo: ‘No es solamente una epilepsia que se puede manejar o que se puede controlar'. Es una epilepsia de difícil control, que se llama Síndrome de West”, dijo.

Es un camino largo, donde lo más difícil no es la enfermedad, sino la incertidumbre de obtener los medicamentos para controlar los múltiples trastornos que una sola enfermedad puede desencadenar.

Cada patología es diferente, algunas más raras y complicadas que otras, al punto que hasta para los médicos especialistas muchas veces es difícil tener un diagnóstico preciso.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, pero también pueden deberse a infecciones, alergias o factores ambientales.

Se calcula que un paciente pasa por al menos 8 médicos distintos antes de obtener un diagnóstico; así lo explica el médico genetista clínico de la Caja de Seguro Social, Enrique Daniel Austin.

“El ADN, que es el que tiene la información para construir al individuo y para hacer que funcione, puede tener cambios que llamamos variantes, que son patogénicas y que pueden producir que una proteína no funcione bien y luego eso se expresa clínicamente como una enfermedad, que muchas veces es difícil de diagnosticar, porque no es tan frecuente dentro del grupo de las enfermedades de la población”, recalcó.

Las enfermedades raras no tienen rostro, pero marcan profundamente la vida de miles de familias. El diagnóstico temprano puede hacer la diferencia; sin embargo, muchos pacientes pasan años entre pruebas dolorosas y tratamientos equivocados.

Nabila, lo sabe bien, perdió a su hija a los seis años, tras una lucha de tres años buscando respuestas.

“Son enfermedades demasiado demandantes. Hay que ir a muchas citas, especialistas, terapias, entonces las complicaciones te llevan a que tú tengas que ser 100% la cuidadora de tu hija y todo eso afecta, cuando sientes que tienes tantas necesidades y tan pocos ingresos”.

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Lo que comenzó como una hinchazón en el vientre de Farah, su hija a los dos meses de nacida, terminó revelando una enfermedad devastadora: Niemann-Pick tipo C.

Su historia refleja el costo humano de la falta de registros, atención especializada y acceso a diagnósticos oportunos.

Solo el 5% de estas enfermedades por ahora tienen un tratamiento aprobado.

La mayoría de medicamentos intentan aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida, pero no curar.

Pero la batalla no termina ahí: Pacientes y familias enfrentan otra dura realidad, el acceso a los medicamentos.

Muchos no están en el cuadro básico de la salud pública y deben comprarse a precios imposibles, incluso fuera del país.

En un país marcado por la desigualdad, esta lucha golpea con más fuerza a quienes menos tienen.

En Panamá, la visión sobre las enfermedades raras empieza a cambiar, pero aún persiste el estigma.

Mía, una adolescente de 17 años con síndrome de Marfan, ha vivido años de bullying por su condición y aspecto físico.

“Me decían que parecía un zombi, porque camino como de un lado; también me decían chueca o coja. Y aunque ya no los recibo, también me miraban y expresaban que yo era fea o diferente, pero no les hago caso. Al contrario, respondo con humor, para ignorar la situación”, dijo Mía.

Su historia refleja que la discriminación continúa siendo otra batalla para muchos pacientes.

Para su madre Doris Ortega, que pertenece a una Alianza Internacional de Asociaciones de Enfermedades Raras, ha sido muy duro.

Si bien su hija por muchos años ha estado sufriendo con dolores en las articulaciones, escoliosis y otros padecimientos que la han obligado a estar constantemente en citas médicas y terapias.

A pesar de que Panamá en 2014 aprobó la ley 28 para la atención de las enfermedades raras, aún existen grandes retos en materia de diagnóstico y acceso a los medicamentos.

El doctor Austin considera que el Estado debe ocuparse de proporcionar los tratamientos adecuados y de ver cómo puede hacerlos llegar a la población.

Dice que estamos ante la era de la medicina molecular, es decir, la medicina que tiene que ver con la parte más íntima del individuo, y va a traer nuevos métodos diagnósticos y tratamientos que van a cambiar la medicina radicalmente.

Las enfermedades raras nos recuerdan que lo invisible también importa. Detrás de cada diagnóstico hay una familia que lucha, espera y resiste.

La ciencia avanza, pero la verdadera cura comienza con visibilidad y empatía.

Pero ese futuro solo será posible si los gobiernos invierten en investigación y garantizan acceso a tratamientos para todos los pacientes, en cada rincón del país.