SYNGAP1: la enfermedad genética infantil que solo afecta a 1.500 personas en el mundo

En el caso de la encefalopatía por SYNGAP1, una enfermedad genética extremadamente rara, recibir el diagnóstico puede marcar la diferencia entre la incertidumbre y el inicio de una ruta posible de tratamiento y acompañamiento. Afecta a apenas unas 1.500 personas en todo el mundo, pero los especialistas coinciden: los casos reales pueden ser muchos más.

Esta condición neurológica es causada por una mutación en el gen SYNGAP1, el cual tiene un rol esencial en el desarrollo cerebral. La proteína que este gen produce regula las conexiones entre las neuronas, y cuando falla, todo el sistema entra en colapso. Según el neurólogo Alejandro Andersson, director del Instituto de Neurología de Buenos Aires, su función es comparable a la de un arquitecto o ingeniero en obra: “Si se equivoca en los planos, toda la construcción se ve afectada”.

Los síntomas pueden aparecer desde los primeros meses de vida: bebés que no sostienen la cabeza, no gatean, muestran hipotonía (bajo tono muscular), no responden al contacto visual o no desarrollan el habla. Más adelante, pueden presentarse crisis epilépticas difíciles de controlar y comportamientos asociados al espectro autista.

Uno de los mayores obstáculos es la falta de conocimiento médico sobre el síndrome. Como expresa con crudeza Hernán Molina, padre de Martina, una niña diagnosticada con SYNGAP1: “No se diagnostica lo que no se conoce”.

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La historia de muchas familias afectadas por este síndrome tiene un patrón común: peregrinajes médicos, terapias sin nombre y años de incertidumbre. Fernanda Caparrós, madre de Francisco, cuenta que pasaron cinco años de dudas, especialistas y tratamientos antes de dar con la respuesta a través de un estudio genético. “Ese resultado cambió nuestras vidas”, afirma.

Desde entonces, Francisco asiste a una escuela especial, realiza fonoaudiología, equinoterapia y juega básquet inclusivo. “Hoy puede caminar solo”, celebra su madre, con la certeza de que el diagnóstico fue el primer paso para mejorar su calidad de vida.

La encefalopatía por SYNGAP1 no tiene cura, pero sí opciones terapéuticas que pueden mejorar la funcionalidad y autonomía de los niños. Según la neuróloga Marisol Toma, el enfoque debe ser integral: además de los medicamentos para controlar las convulsiones, se recomienda un abordaje multidisciplinario que combine terapia ocupacional, psicología, psicopedagogía y, en algunos casos, dieta cetogénica.

Además, la ciencia trabaja en tratamientos de medicina de precisión que podrían ofrecer soluciones más específicas a futuro. El problema sigue siendo el mismo: sin visibilidad, los avances no alcanzan a quienes los necesitan.

Los padres, médicos y asociaciones que trabajan con esta enfermedad coinciden en una consigna: dar a conocer el síndrome SYNGAP1 puede cambiar vidas. La falta de diagnóstico precoz no solo retrasa el tratamiento, sino que deja a muchas familias atrapadas en un ciclo de frustración y dolor innecesario.

“Encontrar el diagnóstico de un hijo no es lo mismo que no tenerlo. Es una forma de empezar a entender, a actuar y a acompañar”, afirma Fernanda, resumiendo con claridad lo que está en juego.

En un mundo hiperconectado, donde la información circula a velocidades récord, que una enfermedad como esta siga siendo casi invisible es un llamado de atención. Detrás de cada caso no detectado hay una infancia en pausa, una familia buscando respuestas y una sociedad que aún debe aprender a mirar más allá de lo común.